3月21日，世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征患者常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。近年來，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)進(jìn)步和社會(huì)觀念轉(zhuǎn)變，越來越多的唐氏綜合征患者在早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練和社會(huì)幫扶下，擁有了更多融入社會(huì)、實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值的機(jī)會(huì)。
預(yù)防為先：筑牢出生缺陷防線
“真的很感謝醫(yī)生，如果不是定期產(chǎn)檢，我們可能就要面對(duì)一個(gè)完全不同的未來了。”回憶起懷孕時(shí)的經(jīng)歷，陳女士仍心有余悸。陳女士在孕中期接受唐氏綜合征血清學(xué)篩查，結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)。隨后，在醫(yī)生建議下，她進(jìn)行了羊水穿刺檢查，最終確診胎兒患有唐氏綜合征。經(jīng)過慎重考慮，她決定終止妊娠。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的一種染色體疾病，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。患者通常具有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等特征。目前，醫(yī)學(xué)上尚無有效治愈唐氏綜合征的方法。
“預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)有效的健康策略。”北京
醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師王少為介紹，隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步，越來越多的唐氏綜合征胎兒能夠在孕期被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。目前，常用的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)等，對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可以通過羊水穿刺、絨毛活檢等產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行確診。
王少為強(qiáng)調(diào)，預(yù)防唐氏綜合征需要多措并舉：一方面，要加強(qiáng)孕前咨詢和
健康教育，提高育齡夫婦對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和防范意識(shí)；另一方面，要規(guī)范開展產(chǎn)前篩查和診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。此外，還要關(guān)注高齡孕產(chǎn)婦等高風(fēng)險(xiǎn)人群，提供個(gè)性化的孕期
保健服務(wù)。
近年來，我國(guó)持續(xù)加強(qiáng)唐氏綜合征等出生缺陷綜合防治。根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委公布的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，目前全國(guó)孕前檢查率達(dá)到96.9%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到91.3%。與5年前相比，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%。與10年前相比，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等重大出生缺陷發(fā)生率降幅達(dá)44%。
干預(yù)為要：重視早期康復(fù)訓(xùn)練
早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練對(duì)“唐寶寶”的成長(zhǎng)發(fā)育至關(guān)重要。研究表明，0至6歲是
兒童大腦發(fā)育的關(guān)鍵期，盡早進(jìn)行科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練，可以有效改善“唐寶寶”的認(rèn)知、語言、運(yùn)動(dòng)等功能，提高其生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。
“從剛開始不會(huì)抬頭、不會(huì)翻身，到現(xiàn)在能自己走路、簡(jiǎn)單交流，孩子的每一點(diǎn)進(jìn)步都讓我們欣喜不已。”談起6歲兒子小宇（化名）的康復(fù)歷程，小宇媽媽忍不住為孩子點(diǎn)贊。小宇在出生后不久便被確診為唐氏綜合征，家人將其帶到北京市殘疾人康復(fù)服務(wù)中心尋求專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練。
小宇媽媽告訴記者，在康復(fù)中心小宇接受了包括運(yùn)動(dòng)療法、語言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等在內(nèi)的個(gè)性化康復(fù)方案。經(jīng)過幾年的堅(jiān)持，小宇的各方面能力都有了顯著提升，如今他已經(jīng)能夠融入普通
幼兒園，和其他小朋友一起快樂地學(xué)習(xí)和玩耍。
“我們會(huì)結(jié)合孩子的發(fā)展情況、現(xiàn)有能力和家長(zhǎng)需求，為每個(gè)孩子量身制定個(gè)性化教育計(jì)劃，并通過游戲、音樂等寓教于樂的方式，幫助孩子提高認(rèn)知、語言、運(yùn)動(dòng)等能力。”北京市殘疾人康復(fù)服務(wù)中心主任王琦表示，社會(huì)各界要給予“唐寶寶”更多理解和包容，為他們創(chuàng)造平等、友愛的成長(zhǎng)環(huán)境。
在家庭康復(fù)過程中，專家建議，父母應(yīng)營(yíng)造積極的情感環(huán)境，盡早鍛煉孩子穿衣、進(jìn)食、如廁等基本技能，還要借助適當(dāng)?shù)妮o助器具或改造家庭環(huán)境，減輕孩子活動(dòng)時(shí)的困難。
幫扶為重：用愛托起“唐寶寶”的未來
養(yǎng)育“唐寶寶”需要付出很多努力，一些家庭因此陷入困境。近年來，我國(guó)出臺(tái)系列幫扶政策，社會(huì)各界積極行動(dòng)，共同為“唐寶寶”撐起一片愛的天空。
——唐氏綜合征患者被納入多項(xiàng)政策保障范圍。比如，我國(guó)將唐氏綜合征納入出生缺陷救助項(xiàng)目，為符合條件的患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助；唐氏綜合征患者也被納入殘疾人保障范圍，享受康復(fù)救助、教育資助等多項(xiàng)“利好”。
——多地推出暖心舉措。陜西省通過基層社區(qū)就業(yè)服務(wù)中心、康養(yǎng)機(jī)構(gòu)和基層特教學(xué)校等平臺(tái)，加大力度保障廣大肢體、聽力、心智等殘疾人的就業(yè)、就學(xué)和就醫(yī)等基本權(quán)益；湖南省為智力、精神和重度肢體殘疾人參加輔助性就業(yè)，實(shí)現(xiàn)支持性就業(yè)提供幫助……
——社會(huì)組織和愛心人士積極行動(dòng)。“唐果之家”公益組織開展“唐寶寶”家庭互助活動(dòng)，組織“唐寶寶”家長(zhǎng)交流經(jīng)驗(yàn)、互相支持；退役舉重運(yùn)動(dòng)員成立“喜寶兒”洗車店，發(fā)起“唐寶寶”幫扶項(xiàng)目，幫助他們學(xué)習(xí)技能……
“唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上是個(gè)世界難題，要提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注。”王琦呼吁，多方攜手為“唐寶寶”點(diǎn)亮前行道路上的希望之光，讓溫暖與理解成為他們成長(zhǎng)路上最堅(jiān)實(shí)的后盾。
